Железо в организме – риск гемохроматоза вырос в несколько раз

Джейсон КлоукДженни Лис страдает гемохроматозом и считает, что её мать, сестра и сын умерли от этого заболевания.

Новое исследование показало, что эта скрытная болезнь, вызывающая печёночную недостаточность, диабет и тяжелый артрит, встречается гораздо чаще, чем считалось ранее.  

 

Jason Cloke

Джейсон Клоук, 42 года, умер в результате повреждения органов тела отложениями железа

Гемохроматоз, являющийся генетическим заболеванием, заставляет организм поглощать из пищи слишком много железа и если его не лечить, может привести к серьезным осложнениям.

Исследователи Эксетерского университета (Девоншир, Англия) обнаружили, что это заболевание на самом деле поражает в 20 раз больше людей, чем предполагалось ранее, поэтому их исследование вызвало большой общественный резонанс.

Гемохроматоз связан с дефектным геном, передаваемым от обоих родителей их ребенку.

Ранее считалось, что дефектный ген может привести к серьёзным последствиям только у одного из 100 носителей гена.

Однако новое исследование показало, что истинная частота заболеваний ближе к одному из 10 среди женщин и одному из 5 среди мужчин.
Ведущий исследователь профессор Дэвид Мелзер сказал, что он был удивлен результатами.

«Мы показали, что наследственный гемохроматоз на самом деле является гораздо более распространенным и скрытым заболеванием, в том числе у пожилых людей», — сказал он.

Национальный комитет Великобритании по скринингу заявил, что будет «учитывать вновь полученные данные при скрининге на гемохроматоз в 2019/20 гг., рассматривая это как часть своей обычной трёхгодичной проверки».

42-летний Джейсон Клоук умер в 2010 году после того, как его органы были повреждены в результате накопления железа.

Его мать, Дженни Лис, сама страдающая гемохроматозом, считает, что три члена ее семьи умерли от этого заболевания.

Хотя её матери и сестре не ставили такой диагноз до их смерти, она говорит, что они умерли от серьезного повреждения печени, а это распространённый симптом осложнения гемохроматоза.

Однако причиной смерти ее сына был подтверждённый врачами гемохроматоз.

«У него были цирроз печени и хронический диабет, а потом он подхватил гепатит А, и врачи не могли давать необходимые ему антибиотики», — сказала г-жа Лис.

Проф. Мельцер сказал, что гемохроматоз легко вылечить, если его выявить достаточно рано, но его «трудно обнаружить».

«Как правило, он диагностируется поздно, когда большая часть вреда здоровью уже нанесена, и лечение не так часто бывает успешным», — добавил он.

Профессор и его коллеги-исследователи призвали Государственную службу здравоохранения найти более действенные способы раннего тестирования на гемохроматоз.

Что такое гемохроматоз?

Как уже было сказано выше, гемохроматоз, которым чаще заболевают северные европейцы, это нарушение в организме, которое приводит к накоплению железа в органах тела.

Симптомы включают усталость, болезни суставов, проблемы с кожей и проблемы сексуального здоровья — без лечения это может привести к серьёзным заболеваниям, таким как рак печени и цирроз печени.

Лечение относительно простое и представляет собой венесекцию (кровопускание) для выведения железа с кровью. После венесекции организм производит больше крови, чтобы компенсировать взятую, при этом он расходует избыточно запасённое железо.

Диагноз «занял месяцы»

38-летняя Рут Джонс, занимающаяся бегом на длинные дистанции, сказала, что она с некоторых пор стала «чувствовать себя измотанной» и обнаружила, что бегает намного тяжелее «без очевидной причины».

Ей потребовалось девять месяцев медицинских проверок, прежде чем у нее обнаружили гемохроматоз.

Она сказала, что после постановки диагноза встретилась с непониманием этого состояния среди медицинского персонала.

Однако после консультации с хорошим специалистом и прохождения нескольких лечебных процедур она заметила общее улучшение состояния и облегчение болей в суставах.

Её муж Брайан в настоящее время проходит тестирование, чтобы выяснить, есть ли у него гемохроматоз, что поможет определить наличие дефектного гена или заболевания у их дочерей в возрасте 10 и 13 лет.

Как проводилось исследование?

Учёные сравнили уровни заболеваемости и смертности среди людей с генными мутациями и без них.

Они проанализировали данные о 2890 человек с мутациями в возрасте от 40 до 70 лет, предоставленные Британским биобанком.

Участники наблюдались в среднем в течение семи лет, и записи больниц использовались для выявления диагностированных состояний и случаев смерти в течение этого времени.

Профессор Дебра Лапторн из Public Health England сказала: «Мы горячо приветствуем это исследование и думаем, что оно будет иметь очень важное значение, особенно для клинической практики, так как его результаты помогут нам находить людей на ранней стадии развития гемохроматоза, когда его вылечить гораздо легче.

Эта работа показывает реальную пользу для населения от объединения научных исследований с политикой и клинической практикой».

Источник: https://www.bbc.com/news/uk-england-devon-46891782
Автор перевода: admin

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.